"A fiú, akinek mindössze 13 éve van a világon, egy életen át küzd a görcsrohamokkal, melyek a megannyi agydaganat következményeként kísérik őt."
A 47 éves Phillipa kommunikációs szakember, az egyik hétvégén bevitte az akkor öt hónapos fiát a kórházba, miután szokatlanul kezdett viselkedni: szüntelenül sírt és furcsa, rángatózó mozdulatokat tett. Hazaküldték őket annyival, hogy valószínűleg egyszerű kólika - amikor a baba sokat sír, de nincs nyilvánvaló oka - vagy beindult a fogzása. Mivel ez a válasz nem tetszett az anyukának, és a tünetek továbbra is fennálltak, néhány nappal később elvitte Thomast a háziorvoshoz. A háziorvos egyetértett azzal, hogy szokatlanul viselkedik Thomas, és írt a helyi kórház gyermekorvosának.
"Thomas most 13 éves, és "több daganata van, mint amennyit az orvosok meg tudnak számolni" - kezdte zokogva Phillipa.
Súlyos egészségi állapota mélyen befolyásolja életének szinte minden aspektusát, fejlődési késlekedéseket és ijesztő, háromórás rohamokat eredményezett, melyek következtében kerekesszék használatára kényszerült.
"Amikor az orvos első pillantásra megvizsgálta Thomast, gyermekkori görcsrohamokat diagnosztizált - az epilepszia egy rendkívül ritka és súlyos formáját. Ekkor derült ki, hogy a kisfiam valószínűleg tuberosus sclerosis complex (TSC) betegségben szenved, de a diagnózis megerősítéséhez egy nagyobb kórház MRI-vizsgálatára volt szükség. Ez az időszak rendkívül ijesztő volt számunkra. A férjem, David és én szembesültünk azzal a sokkoló hírrel, hogy a fiunk agyában több daganat is található, amelyek kognitív zavarokat, fejlődési késedelmeket, viselkedési problémákat, autizmus spektrumzavart és rohamokat okozhatnak, amiket a hagyományos gyógyszerekkel gyakran nem lehet megfelelően kezelni. Azt is megtudtuk, hogy nincsenek jóváhagyott kezelések, amelyek a TSC okait céloznák meg, így Thomas egyedüli lehetőségünk a különböző terápiák, a tüneti kezelés és esetlegesen a műtét maradt. Az ezt követő napok homályosan úsztak el előttünk" - mesélte az édesanya, akinek a szavai tele voltak fájdalommal és aggodalommal.
Thomas most 13 éves, és mint sok TSC-s embernek, neki is a legtöbbször rohamai vannak. Egy időben Thomasnak naponta akár nyolc rohama is volt. Ma is általában legalább egy rohama van, általában közvetlenül ébredés után. Ezek akár három órán át is tarthatnak. Nem képes verbálisan kommunikálni, és a motoros képességei is megkésettek. A biztonsága érdekében gyakran kerekesszéket használ a kirándulásokon. Thomasnak rendszeres orvosi vizsgálatokra és megfigyelésre van szüksége, hogy nyomon követhessék a daganatokat. Most már túl sok van az agyában ahhoz, hogy meg lehessen számolni. Számos epilepsziaellenes gyógyszert szedett, de egyik sem tudta teljesen enyhíteni a kimerítő rohamokat. A TSC az egész családot hullámvasútra ültette - írja a The Sun.
